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알츠하이머병의 개요알츠하이머병은 대표적인 신경퇴행성 질환으로, 전 세계적으로 노인 인구가 증가함에 따라 환자 수가 급증하고 있습니다. 이 질환은 주로 기억력 상실, 인지 기능 저하, 그리고 점진적인 일상생활 수행 능력의 상실을 특징으로 합니다. 알츠하이머병의 발병 원인은 명확히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인, 환경적 요인, 그리고 생활습관 요인이 복합적으로 작용한다고 알려져 있습니다.병리학적 특징알츠하이머병의 핵심 병리학적 특징은 뇌 내에서 비정상적으로 축적되는 두 가지 주요 단백질, 즉 **아밀로이드 베타(Aβ)**와 타우(Tau) 단백질입니다.아밀로이드 플라크아밀로이드 베타는 뇌 세포 외부에 축적되어 플라크를 형성합니다. 이 단백질은 아밀로이드 전구 단백질(APP)에서 생성되며, 단백질이 정상적으로..

1. 미토콘드리아 의학의 정의와 중요성미토콘드리아 의학(Mitochondrial Medicine)은 미토콘드리아의 기능 장애와 관련된 질환을 이해하고 진단하며, 이를 치료하기 위한 학문적·임상적 접근을 다루는 의학의 세부 분야다. 미토콘드리아는 세포 에너지 생산의 중심 역할을 하는 세포 소기관으로, ATP(아데노신 삼인산)를 생성하는 산화적 인산화(oxidative phosphorylation, OXPHOS)의 주요 장소다.미토콘드리아는 에너지 생성 외에도 세포 대사, 칼슘 조절, 세포자살(apoptosis) 등 다양한 생리적 과정에 관여한다. 미토콘드리아 기능 장애는 신경, 근육, 심혈관계 등 에너지 소모가 높은 조직에 영향을 미치며, 미토콘드리아 유전 질환뿐 아니라 당뇨병, 암, 노화와 같은 다양한 ..

1. 신경유전학의 정의와 중요성신경유전학(Neurogenetics)은 신경계의 발달, 기능, 질병에 유전자가 미치는 영향을 연구하는 학문이다. 이는 신경과학과 유전학의 융합 분야로, 신경계 질환의 기저 원리를 이해하고 새로운 치료법을 개발하는 데 핵심적인 역할을 한다.인간의 뇌는 약 860억 개의 뉴런과 수백조 개의 시냅스로 구성된 복잡한 구조를 가지고 있다. 이러한 복잡성은 유전자와 환경의 상호작용에 의해 조절되며, 특정 유전자의 변이가 신경계 질환의 발병에 중요한 역할을 한다. 신경유전학은 이러한 유전자 변이를 탐구하여 알츠하이머병, 파킨슨병, 자폐 스펙트럼 장애, 조현병 등 다양한 신경질환의 이해를 증진시키고 있다.2. 신경유전학의 주요 연구 영역(1) 단일 유전자 질환단일 유전자 돌연변이에 의해 ..