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1. 미토콘드리아 의학의 정의와 중요성미토콘드리아 의학(Mitochondrial Medicine)은 미토콘드리아의 기능 장애와 관련된 질환을 이해하고 진단하며, 이를 치료하기 위한 학문적·임상적 접근을 다루는 의학의 세부 분야다. 미토콘드리아는 세포 에너지 생산의 중심 역할을 하는 세포 소기관으로, ATP(아데노신 삼인산)를 생성하는 산화적 인산화(oxidative phosphorylation, OXPHOS)의 주요 장소다.미토콘드리아는 에너지 생성 외에도 세포 대사, 칼슘 조절, 세포자살(apoptosis) 등 다양한 생리적 과정에 관여한다. 미토콘드리아 기능 장애는 신경, 근육, 심혈관계 등 에너지 소모가 높은 조직에 영향을 미치며, 미토콘드리아 유전 질환뿐 아니라 당뇨병, 암, 노화와 같은 다양한 ..

1. 신경유전학의 정의와 중요성신경유전학(Neurogenetics)은 신경계의 발달, 기능, 질병에 유전자가 미치는 영향을 연구하는 학문이다. 이는 신경과학과 유전학의 융합 분야로, 신경계 질환의 기저 원리를 이해하고 새로운 치료법을 개발하는 데 핵심적인 역할을 한다.인간의 뇌는 약 860억 개의 뉴런과 수백조 개의 시냅스로 구성된 복잡한 구조를 가지고 있다. 이러한 복잡성은 유전자와 환경의 상호작용에 의해 조절되며, 특정 유전자의 변이가 신경계 질환의 발병에 중요한 역할을 한다. 신경유전학은 이러한 유전자 변이를 탐구하여 알츠하이머병, 파킨슨병, 자폐 스펙트럼 장애, 조현병 등 다양한 신경질환의 이해를 증진시키고 있다.2. 신경유전학의 주요 연구 영역(1) 단일 유전자 질환단일 유전자 돌연변이에 의해 ..