희귀질환은 인구의 소수만이 경험하는 복잡하고 다양한 질환으로, 진단과 치료에서 독특한 도전 과제를 제시한다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 희귀질환은 전 세계적으로 약 7,000여 가지로 알려져 있으며, 이들 중 대부분은 유전적 요인에 기인한다. 최근 정밀 의학의 발전은 희귀질환 진단과 치료에 혁신적인 전환점을 제공하고 있다. 본 글에서는 희귀질환의 정의, 진단의 어려움, 그리고 정밀 의학을 통한 치료 전략을 탐구한다.희귀질환의 정의와 특성희귀질환은 각 국가별로 기준이 다르지만, 일반적으로 인구 10,000명당 5명 미만의 발생률을 보이는 질환으로 정의된다. 주요 특성은 다음과 같다:유전적 원인:약 80%의 희귀질환은 유전적 요인으로 인해 발생하며, 대개 단일 유전자 변이로 인한 것이다.예: 헌팅턴병, ..